因业务调整,暂不接受个人委托测试,望谅解(高校、研究所等性质的个人除外).
检测项目
准确性检测:
- 碱基调用错误率:错误率≤0.1%(参照ISO20395:2019)
- Q30评分:评分≥90%(参照ENISO20395:2020)
- 插入缺失率:插入错误率≤0.05%、缺失错误率≤0.05%(参照GB/T30988-2014)
覆盖度检测:- 平均覆盖深度:深度≥30x(参照ISO20395:2019)
- 覆盖均一性:变异系数≤0.2(参照ENISO20395:2020)
- 目标区域覆盖率:覆盖率≥98%(参照GB/T30988-2014)
错误率检测:- 系统错误率:系统错误率≤0.02%(参照ISO20395:2019)
- 随机错误率:随机错误率≤0.03%(参照ENISO20395:2020)
- 错误累积指数:指数≤1.05(参照GB/T30988-2014)
GC偏差检测:- GC含量偏差:偏差±5%(参照ISO20395:2019)
- GC相关性:相关系数≥0.95(参照ENISO20395:2020)
- GC富集度:富集度≤1.1(参照GB/T30988-2014)
接头污染检测:- 接头序列占比:占比≤0.5%(参照ISO20395:2019)
- 引物残留量:残留量≤0.1%(参照ENISO20395:2020)
- 非特异性结合率:结合率≤0.2%(参照GB/T30988-2014)
重复序列检测:- PCR重复率:重复率≤10%(参照ISO20395:2019)
- 克隆重复指数:指数≤1.05(参照ENISO20395:2020)
- 重复序列占比:占比≤15%(参照GB/T30988-2014)
变异检测准确性:- SNP召回率:召回率≥99%(参照ISO20395:2019)
- SNP精确度:精确度≥99%(参照ENISO20395:2020)
- 结构变异误差:误差率≤0.5%(参照GB/T30988-2014)
序列长度分布:- 平均读长:读长150bp±5bp(参照ISO20395:2019)
- 读长标准差:标准差≤10bp(参照ENISO20395:2020)
- 短读片段率:片段率≤5%(参照GB/T30988-2014)
质量评分分布:- 平均质量评分:评分≥30(参照ISO20395:2019)
- 低质量碱基占比:占比≤2%(参照ENISO20395:2020)
- 质量衰减率:衰减率≤0.1%/bp(参照GB/T30988-2014)
一致性检测:- 样本间一致性:相关系数≥0.99(参照ISO20395:2019)
- 批次间变异:变异系数≤0.1(参照ENISO20395:2020)
- 技术重复一致性:一致性≥98%(参照GB/T30988-2014)
检测范围
1.人类全基因组测序:涵盖单核苷酸多态性(SNP)和结构变异分析,重点检测测序深度均一性和变异位点准确性
2.外显子组测序:针对编码区域,侧重目标捕获效率、覆盖深度和剪接变异检测
3.RNA测序:包括转录本表达量分析,重点检测基因表达准确性和拼接事件可靠性
4.微生物宏基因组测序:涉及环境样本,关注物种组成准确性、污染控制和低丰度物种检测
5.植物基因组测序:涵盖作物育种,强调重复序列处理、组装质量和杂合性评估
6.癌症基因组测序:针对肿瘤样本,重点检测低频变异敏感性、背景噪声和拷贝数变异
7.单细胞测序:包括细胞异质性分析,侧重技术偏差控制、细胞捕获效率和表达一致性
8.表观基因组测序:如ChIP-seq,关注峰调用准确性、背景噪声和修饰位点检测
9.环境DNA测序:涉及土壤或水体,重点检测稀有物种检测限、污染排除和多样性指数
10.古DNA测序:针对降解样本,强调损伤修复验证、污染控制和序列真实性
检测方法
国际标准:
- ISO20395:2019生物技术–下一代测序质量指标和测试方法
- ENISO20395:2020生物技术–测序数据质量评估指南
- ISO21748:2017测量不确定度指南在基因测序中的应用
国家标准:- GB/T30988-2014生物技术高通量测序数据质量控制规范
- GB/T35538-2017基因组测序数据准确性评价方法
- GB/T37872-2019生物信息学分析中测序数据质量要求
方法差异说明:ISO标准侧重错误率全局计算,GB/T标准强化参数阈值本地化;EN标准强调覆盖均一性算法,GB/T引入特定样本类型调整;ISO21748规定不确定度模型,GB/T37872整合变异检测验证步骤
检测设备
1.高通量测序仪:IlluminaNovaSeq6000(通量最高20Tb/run)
2.长读长测序仪:PacBioSequelII(读长>10kb)
3.纳米孔测序仪:OxfordNanoporeMinION(实时测序速度400bp/s)
4.质谱仪:ThermoFisherQExactive(质量精度<2ppm)
5.生物分析仪:Agilent2100(片段大小分析范围35bp-7500bp)
6.qPCR仪:RocheLightCycler480(检测灵敏度0.01拷贝/μL)
7.自动化工作站:TecanFreedomEVO(样本处理通量96孔/批次)
8.计算服务器:DellPowerEdgeR940(内存3TB,CPU核心64个)
9.存储系统:EMCIsilonF800(容量1.5PB,IOPS>100k)
10.荧光定量仪:Bio-RadCFX96(动态范围10^7)
11.电泳系统:LabChipGXTouch(分辨率1bp)
12.离心机:Eppendorf5430(转速15000rpm)
13.温控系统:ThermoScientificArctic(温度范围-10°C至100°C)
14.光学显微镜:OlympusBX53(放大倍数1000x)
15.数据采集器:Keysight34465A(采样率100kS/s)
北京中科光析科学技术研究所【简称:中析研究所】
报告:可出具第三方检测报告(电子版/纸质版)。
检测周期:7~15工作日,可加急。
资质:旗下实验室可出具CMA/CNAS资质报告。
标准测试:严格按国标/行标/企标/国际标准检测。
非标测试:支持定制化试验方案。
售后:报告终身可查,工程师1v1服务。