因业务调整,暂不接受个人委托测试,望谅解(高校、研究所等性质的个人除外).

检测项目

1.SCNN1B/SCNN1G基因全外显子测序：覆盖NM_000336.3/NM_001039348.1参考序列的12个外显子区域。

2.血浆醛固酮浓度测定：化学发光法检测范围0.1-100ng/dL，灵敏度≤0.05ng/dL。

3.血清钾离子浓度分析：离子选择性电极法测量范围1.0-10.0mmol/L。

4.肾素活性测定：放射免疫法动态范围0.2-30ng/mL/h。

5.上皮钠通道功能验证：膜片钳技术测量单通道电流（pA级分辨率）。

检测范围

1.外周血基因组DNA：用于SCNN1B/SCNN1G基因突变筛查。

2.24小时尿液样本：钠/钾离子排泄率比值分析。

3.肾组织活检标本：ENaC蛋白免疫组化染色（抗β/γ亚基抗体）。

4.唾液样本：快速筛查电解质异常。

5.家系成员生物样本：遗传共分离分析。

检测方法

1.ISO15189:2012《医学实验室质量和能力要求》指导全流程质控。

2.Sanger测序参照GB/T30988-2014《人类基因突变检测规程》。

3.醛固酮测定采用CLSIEP17-A2标准验证分析性能。

4.高通量测序执行ACMGAMP变异解读指南。

5.膜片钳实验符合ISO/IEC17025:2017技术要求。

检测设备

1.IlluminaNovaSeq6000测序系统：通量≥200Gb/run，读长2150bp。

2.ABI3500xL基因分析仪：毛细管电泳分辨率1bp。

3.SiemensADVIACentaurXP化学发光仪：测试速度240tests/h。

4.Rochecobas8000模块化生化分析仪：电解质CV＜1.5%。

5.HEKAEPC10USB膜片钳系统：采样频率100kHz。

6.LeicaDM6B正置荧光显微镜：配备HCPLAPO40/0.85物镜。

7.EppendorfCentrifuge5430R：最大转速30,000rpm。

8.Bio-RadChemiDocMP成像系统：CCD像素460万。

9.Agilent2100Bioanalyzer：DNA灵敏度0.1-50ng/μL。

10.ThermoScientificMultiskanSkyHigh酶标仪：波长范围200-1000nm。

北京中科光析科学技术研究所【简称：中析研究所】

报告：可出具第三方检测报告(电子版/纸质版)。

检测周期：7~15工作日，可加急。

资质：旗下实验室可出具CMA/CNAS资质报告。

标准测试：严格按国标/行标/企标/国际标准检测。

非标测试：支持定制化试验方案。

售后：报告终身可查，工程师1v1服务。