因业务调整,暂不接受个人委托测试,望谅解(高校、研究所等性质的个人除外).

检测项目

1.酶活性测定：采用分光光度法测定GALT催化半乳糖-1-磷酸与UDP-葡萄糖的反应速率（单位：μmol/min/mg蛋白）

2.底物特异性分析：评估GALT对半乳糖-1-磷酸、UDP-半乳糖等底物的Km值（范围：0.1-5.0mM）

3.热稳定性测试：测定酶在37℃/45℃下的活性保留率（时间梯度：0/30/60分钟）

4.基因突变筛查：覆盖GALT基因外显子区域（包括Q188R、K285N等高频突变位点）

5.代谢产物定量：通过HPLC-MS测定红细胞内半乳糖-1-磷酸浓度（阈值：＜1.0mg/dL）

检测范围

1.新生儿筛查血样（干血斑或EDTA抗凝全血）

2.临床疑似病例的成纤维细胞培养物

3.基因工程改造的酵母表达系统

4.产前诊断用羊水细胞样本

5.生物制药用重组GALT制剂

检测方法

1.ISO15197:2013《体外诊断系统-酶活性测定的技术要求》

2.CLSIEP05-A3《临床化学设备精密度验证方案》

3.GB/T37864-2019《生物样本中酶活性测定通用要求》

4.ASTME2935-17《分子诊断用DNA测序标准指南》

5.GB/T29791.3-2013《体外诊断医疗器械性能评估第3部分：参考测量程序》

检测设备

1.ThermoScientificMultiskanSkyHigh酶标仪（波长范围：340-750nm，分辨率0.001Abs）

2.Agilent1260InfinityIIHPLC系统（色谱柱：ZORBAXEclipsePlusC18）

3.AppliedBiosystems3500xLDx基因分析仪（通量：96样本/次）

4.EppendorfMastercyclerX50PCR仪（温控精度0.1℃）

5.BeckmanCoulterAU5800全自动生化分析仪（样本处理速度：2400测试/小时）

6.WatersXevoTQ-Smicro质谱仪（质量范围：m/z20-2000）

7.Bio-RadCFX96Touch实时荧光定量PCR系统（动态范围：10^1-10^10拷贝）

8.SiemensADVIACentaurXP化学发光免疫分析仪（灵敏度：0.01IU/L）

9.RocheCobasc501模块（精密度CV≤1.5%）

10.PerkinElmerJanusG3工作站（移液精度0.5%）

北京中科光析科学技术研究所【简称：中析研究所】

报告：可出具第三方检测报告(电子版/纸质版)。

检测周期：7~15工作日，可加急。

资质：旗下实验室可出具CMA/CNAS资质报告。

标准测试：严格按国标/行标/企标/国际标准检测。

非标测试：支持定制化试验方案。

售后：报告终身可查，工程师1v1服务。