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因业务调整,暂不接受个人委托测试,望谅解(高校、研究所等性质的个人除外).
1.尿液中β-氨基异丁酸(BIAAB)浓度测定:定量范围0.5-500μmol/L
2.血液氨基酸谱分析:包含20种必需与非必需氨基酸
3.尿有机酸气相色谱检测:覆盖48种有机酸代谢物
4.SLC6A13基因全外显子测序:检出限≥5%突变频率
5.线粒体功能评估:ATP生成率(0.1-10nmol/min/mg)
1.新生儿筛查干血斑样本(直径≥3.2mm)
2.24小时尿液收集样本(体积≥50mL)
3.EDTA抗凝全血样本(保存温度4℃)
4.成纤维细胞培养物(传代次数≤5)
5.脑脊液样本(采集后2小时内处理)
1.ISO15189:2012《医学实验室质量和能力要求》
2.GB/T37864-2019《生物样本库质量和能力通用要求》
3.ASTME2677-14《液相色谱-串联质谱法测定尿中有机酸》
4.CLSIC62-A《临床质谱法应用指南》
5.GB/T30934-2014《基因测序技术规程》
1.WatersACQUITYUPLCH-Class系统:超高效液相色谱分离
2.ABSciexTripleQuad6500+质谱仪:定量下限达0.1ng/mL
3.Agilent8890GC系统:配备FID和MSD双检测器
4.IlluminaNovaSeq6000测序仪:通量达20Tb/run
5.ThermoScientificOrbitrapExploris480:分辨率240,000FWHM
6.Hitachi902自动生化分析仪:支持酶法氨基酸测定
7.EppendorfMastercyclerX50PCR仪:温控精度0.1℃
8.BeckmanCoulterBiomeki7工作站:自动化样本前处理
9.RocheCobasc501模块:比色法代谢物分析
10.PerkinElmerEnSpire多模式读板机:荧光强度检测灵敏度<1fmol
报告:可出具第三方检测报告(电子版/纸质版)。
检测周期:7~15工作日,可加急。
资质:旗下实验室可出具CMA/CNAS资质报告。
标准测试:严格按国标/行标/企标/国际标准检测。
非标测试:支持定制化试验方案。
售后:报告终身可查,工程师1v1服务。
北京前沿科学技术研究院
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