因业务调整,暂不接受个人委托测试,望谅解(高校、研究所等性质的个人除外).

检测项目

1.酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）活性测定：采用荧光底物法（4-MUG），参考区间0.8-2.5nmol/mg蛋白/h

2.鞘磷脂酶（ASM）活性分析：基于放射性同位素标记底物（14C-鞘磷脂），正常值≥5.0nmol/mg蛋白/17h

3.半乳糖脑苷脂β-半乳糖苷酶（GALC）测定：比色法（X-Gal显色），临界值＜0.3nmol/mg蛋白/h

4.三己糖神经酰胺（Lyso-Gb3）定量：LC-MS/MS法，阈值＞200ng/mL提示法布里病

5.胆固醇酯化率测定：同位素标记胆固醇酯化试验（14C-油酸），正常范围≥80%酯化率

检测范围

1.外周血白细胞：用于戈谢病、尼曼匹克病的酶学诊断

2.皮肤成纤维细胞培养：适用于疑难病例的酶活性复测及储存病分型

3.干血滤纸片（DBS）：新生儿筛查中半乳糖脑苷脂酶缺乏症检测

4.羊水细胞：产前诊断时进行酸性鞘磷脂酶活性测定

5.脑脊液标本：评估神经元蜡样脂褐质沉积症的特定代谢物水平

检测方法

1.ISO15189:2012《医学实验室质量和能力要求》规范样本处理流程

2.CLSIEP17-A2《检出限和定量限评估指南》建立生物标志物阈值

3.GB/T37868-2019《基因检测技术规范》指导基因测序操作

4.ASTME3066-16《分子诊断方法验证标准》用于NGS平台验证

5.WS/T420-2013《临床实验室对商品定量试剂盒分析性能的验证》实施试剂验证

检测设备

1.ThermoScientificMultiskanSkyHigh全波长酶标仪：波长范围200-1000nm，支持荧光/化学发光检测模式

2.ABI3500xLDx基因分析仪：48道毛细管电泳系统，分辨率达1bp

3.Agilent1290InfinityII液相色谱系统：超高压二元泵（1200bar），配备QqQ质谱检测器

4.BeckmanCoulterAU5800全自动生化分析仪：恒速800测试/h，支持终点法/速率法/免疫比浊法

5.IlluminaNovaSeq6000测序仪：双流动槽设计，单次运行产出6Tb数据量

6.LeicaDMi8倒置荧光显微镜：配备DFC9000sCMOS相机，支持活细胞动态观察

7.EppendorfMastercyclerX50PCR仪：温控精度0.1℃，支持梯度PCR功能

8.Bio-RadChemiDocMP成像系统：三通道荧光检测（Cy2/Cy3/Cy5），化学发光灵敏度fg级

9.MiltenyiBiotecMACSQuant流式细胞仪：10色激光配置，分析速度20,000细胞/秒

10.RocheCobasc501模块：电化学发光免疫分析平台，CV＜3%

北京中科光析科学技术研究所【简称：中析研究所】

报告：可出具第三方检测报告(电子版/纸质版)。

检测周期：7~15工作日，可加急。

资质：旗下实验室可出具CMA/CNAS资质报告。

标准测试：严格按国标/行标/企标/国际标准检测。

非标测试：支持定制化试验方案。

售后：报告终身可查，工程师1v1服务。