因业务调整,暂不接受个人委托测试,望谅解(高校、研究所等性质的个人除外).

检测项目

1.21号染色体三体（T21）：覆盖染色体21q22.1-q22.3区域的高密度探针（分辨率≥5Mb）

2.18号染色体三体（T18）：包含18p11.32至18q23区段的SNP位点分析（精度0.1Mb）

3.13号染色体三体（T13）：采用D13S317等STR标记物进行拷贝数验证（灵敏度≥95%）

4.性染色体非整倍体：X/Y染色体着丝粒探针（CEPX/Y）定量分析（CV值≤2.5%）

5.罕见三体筛查：涵盖1-22号染色体的低深度全基因组测序（测序深度≥0.1X）

检测范围

1.羊水细胞样本：孕16-24周羊膜腔穿刺获取的脱落细胞

2.绒毛膜细胞样本：孕10-13周绒毛取样制备的染色体悬液

3.外周血样本：采用EDTA抗凝处理的孕妇外周血（游离DNA浓度≥4%）

4.胚胎活检样本：囊胚期滋养层细胞（3-5个细胞量）

5.流产组织样本：石蜡包埋或新鲜流产绒毛组织（DNA总量≥50ng）

检测方法

1.荧光原位杂交（FISH）：依据ISO15189:2012建立的双色/三色探针杂交体系

2.定量荧光PCR（QF-PCR）：执行GB/T30988-2014标准的多重扩增程序

3.染色体微阵列分析（CMA）：参照ISO17025:2017的SNParray技术规范

4.下一代测序（NGS）：符合ASTME3133-18标准的低深度全基因组测序流程

5.数字PCR（dPCR）：采用GB/T37874-2019规定的微滴式绝对定量方法

检测设备

1.IlluminaNovaSeq6000测序仪：支持双端150bp读长的高通量测序平台

2.ThermoFisherQuantStudio12KFlex：实现多重QF-PCR的实时定量分析系统

3.AgilentSureScan微阵列扫描仪：满足860K芯片的高分辨率成像设备

4.Bio-RadQX200微滴式数字PCR系统：提供0.001%突变频率检测灵敏度

5.OlympusBX63荧光显微镜：配置DP80双摄像头的高通量FISH成像系统

6.HamiltonSTARlet自动化工作站：完成核酸提取与文库构建的液体处理平台

7.RocheKAPAHyperPrep试剂盒：符合GMP标准的NGS文库制备系统

8.MetaSystemsMetafer自动扫描平台：实现全玻片染色体图像采集与分析

9.EppendorfMastercyclerX50PCR仪：支持384孔板的热循环系统

10.BeckmanCoulterCytoFLEX流式细胞仪：用于细胞周期同步化质量控制的检测设备

北京中科光析科学技术研究所【简称：中析研究所】

报告：可出具第三方检测报告(电子版/纸质版)。

检测周期：7~15工作日，可加急。

资质：旗下实验室可出具CMA/CNAS资质报告。

标准测试：严格按国标/行标/企标/国际标准检测。

非标测试：支持定制化试验方案。

售后：报告终身可查，工程师1v1服务。